ცაციობა იშვიათ გენეტიკურ ვარიანტებთან დააკავშირეს

მაქს პლანკის სახელობის ფსიქოლინგვისტიკის ინსტიტუტში მომუშავე მეცნიერებმა ცაციობასა და იშვიათ გენეტიკურ ვარიანტებს შორის არსებული კავშირი გამოავლინეს. ამისთვის მათ 350 000-ზე მეტი ადამიანის მონაცემები შეისწავლეს. იმის გაგება, თუ კიდევ რა მხრივ განაპირობებს ეს განსხვავებულ თვისებებს, შესაძლოა, ნეიროდეგენერაციული დაავადებების გენეტიკური რისკების შესწავლაში დაგვეხმაროს.

უნდა ითქვას, რომ ბიოლოგიაში ასეთი ფიქსირებული ცაციობა და "მემარჯვენეობა" საკმაოდ გავრცელებულია. მაგალითად, ამინომჟავებს ხშირად მარცხნივ მიმართული სტრუქტურა აქვს, დნმ კი მარჯვენიდანაა დახვეული. რატომ ხდება ასე, უცნობია. ადამიანთა შემთხვევაშიც, ალბათ, ლოგიკური იქნებოდა, ორივე ხელს ერთნაირად რომ ვიყენებდეთ, მაგრამ ასე არაა.

ჩვენს პოპულაციაში დაახლოებით 10%-ია ცაცია, რაც ისტორიის განმავლობაში თუ გეოგრაფიული განაწილების მხრივ სტაბილური მაჩვენებელია. საინტერესოა, რომ ეს ხშირად გვხვდება ინდივიდებში, რომლებსაც ნეიროგანვითარებადი დარღვევები აქვთ. ტყუპებზე ჩატარებული კვლევის თანახმად კი ცაციობა 4-დან 1 შემთხვევაშია მემკვიდრეობითი.

2019 წელს მეცნიერებმა ცაციობასთან დაკავშირებული 4 გენეტიკური რეგიონი აღმოაჩინეს, ხოლო 2020 წელს 1.7 მილიონი ადამიანის შესწავლის შედეგად 41 ასეთი გენეტიკური ვარიანტი გამოავლინეს. მათ შორისაა გენები, რომლებიც მიკრომილაკებთან ასოცირებული ცილების დეკოდირებას უზრუნველყოფს.

ახალი ნაშრომის ავტორებმა გამოიკვლიეს, რამდენად განაპირობებს ცაციობას იშვიათი მაკოდირებელი ვარიანტები. მათ მიერ შესწავლილი 350 000-ზე მეტი ადამიანიდან ცაცია 38 043 იყო. მეცნიერებმა დაადგინეს, რომ პოპულაციურ დონეზე ამ მაკოდირებელი ვარიანტების არსებობისას ცაციობის მემკვიდრეობითობა დაახლოებით 1%-ს უტოლდებოდა.

ასევე, აღმოჩნდა, რომ ცაციებს 2.7-ჯერ მეტი შანსი აქვთ, რომ TUBB4B-ის სახელით ცნობილი გენის იშვიათ მაკოდირებელ ვარიანტებს ატარებდნენ. ისინი მიკრომილაკების შემადგენელ ტუბულინებს შიფრავს. მიკრომილაკები ციტოჩონჩხის იმ ნაწილს წარმოქმნის, რომელიც უჯრედებს ფორმას აძლევს. ისინი ნეირონების ჩამოსაყალიბებლად, გადასაადგილებლად და მათი პლასტიკურობის უზრუნველსაყოფად მნიშვნელოვანია.

კვლევამ ცაციობასა და ნეიროდეგენერაციული დაავადებების განმაპირობებელ 9 გენს შორის კავშირი არ გამოავლინა. სამაგიეროდ, გარკვეულ ბმას მიაგნეს აუტიზმთან ასოცირებულ გენებთან DSCAM და FOXP1, რომელთა ვარიანტების ქონაც ცაციობის შანსს ზრდის. ამის მიუხედავად, ცაციების უდიდესი ნაწილი აუტისტი სულაც არაა.

ახალი ნაშრომი გამოცემაში Nature Communications გამოქვეყნდა.

წყარო: ScienceAlert